基因检测:有时有效,但大多时候不靠谱

不久之前,“基因检测”已基本被限用于罕见的单基因疾病,如儿童肌肉萎缩症——杜氏肌营养不良症或亨廷顿病(一种通常在中年时期才会发病的进行性神经系统疾病)。基因检测可用于诊断此类疾病,也可用于筛查有家族史的健康人群,如果家族史提示他们的疾病发生率高于平均水平,检测可指导这类人群制定家庭计划。

但多数疾病并非仅由单个基因缺陷所致。疾病通常取决于多个基因变异的相互作用,并且还会受到环境因素的影响。只有在基因变异“严格”组合并伴有环境诱导因素时,才会发展为疾病。[1]

将众多疾病归因于异常的基因这一理论尽管复杂难懂,媒体和推销员们仍向消费者鼓吹遗传风险分析的优点和便捷。你需要做的只是采集唾液标本送到DNA分析公司并付费,他们便会将你的基因分析结果反馈给你。但那些信息未必能帮你(或你的医生)正确地预测发病风险,更别说可采取任何措施了。

这种做法显然有悖于筛查的目的。筛查结果反而可能使你忧虑不安,进退两难,甚至影响到你的家人。澳大利亚一位卫生新闻工作者报道:“对于任何关注‘生活蠕变医疗化(creeping medicalisation)’的人来说,基因检测市场无疑是最前沿的信息;这看似无害的技术,可将健康人群变成恐慌的患者,通过多基因遗传检测将他们列入了患病或早逝的范畴。” [20]